MTHFR基因C677T检测试剂盒（PCR-荧光探针法）

 

人类亚甲基四氢叶酸还原酶是叶酸代谢与甲硫氨酸代谢的关键酶，它将5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-亚甲基四氢叶酸，从而作为甲基的间接供体参与体内嘌呤、嘧啶的合成以及DNA、RNA、蛋白质的甲基化，使血液中的同型半胱氨酸（Hcy）水平保持在一个正常的水平。

MTFHR基因是人类亚甲基四氢叶酸还原酶的编码基因，MTHFR C677T突变致使亚甲基四氢叶酸还原酶的活性降低，导致冠状动脉粥样斑块不稳定，增加冠心病等血管病的发生风险；母体MTHFR C677T导致供给胚胎的叶酸有限，造成新生儿脊柱裂、脑积水和无脑畸形甚至引起死胎、死产。

本试剂盒对人外周血基因组DNA 的MTHFR基因C677T多态性位点定性检测，为高同型半胱氨酸水平或叶酸代谢异常的患者提供辅助诊断及用药提供有效的临床参考。检测结果可提示脑卒中、冠心病和静脉血栓的风险性，同时可指导孕妇补充叶酸的剂量，降低新生儿出生缺陷或自发性流产的风险。

 

MTHFR基因型	酶活性	中国人发生频率
CC	100%	27%
CT	65%	44%
TT	30%	29%